İngiltere ve İrlanda'da yapılan bir çalışmayla 60 yeni genetik bozukluk tespit edildilirken, ciddi gelişimsel bozukluğu olan binlerce çocuğa teşhis konuldu. Çocukların ve ebeveynlerinin genetik kodları (DNA'ları) analiz edildi. Gelişimsel Bozuklukları Araştırma çalışması, Ulusal Sağlık Hizmetleri (NHS), üniversiteler ve DNA analizinde uzmanlaşmış Sanger Enstitüsü arasında işbirliğiyle yapıldı.
5 bin 500 aileye tanı konuldu
Genetik bozukluklar, İngiltere’de her 17 kişiden birini etkiliyor. Yapılan çalışma ile açıklanamayan bozuklukları olan 13 bin 500 ailenin genetik kodunu analiz etti ve bunlardan 5 bin 500'üne tanı koyabildi. New England Journal of Medicine dergisinde yayımlanan sonuçlar, bu bozukluklardan 60'ının yeni durumlar olduğunu ortaya koydu.
